Một số người nhận được rất nhiều thứ từ cha mẹ của họ. Màu mắt của họ, hay hình dạng của chiếc mũi của họ, hay lòng trung thành không thể giải thích được với một đội thể thao khủng khiếp, chắc chắn là do di truyền, bởi vì tại sao lại có người chọn nỗi đau đớn này? (Ngay cả khi đau lòng, Đi, Habs, Đi!) Chúng ta cũng thừa hưởng một số thuộc tính ít rõ ràng hơn, bao gồm mã hóa di truyền khiến mọi thứ khác chúng ta có thể làm được.
Trong mỗi tế bào của chúng ta—thực ra, tế bào của hầu hết các sinh vật có DNA—là một cấu trúc được gọi là ty thể, tạo ra một chất gọi là adenosine triphosphate (ATP), một thành phần năng lượng quan trọng mà chúng ta cần để duy trì sự sống. Những viên pin tế bào nhỏ bé này có dạng DNA riêng, khác với dạng DNA được tìm thấy trong nhân tế bào. Ở hầu hết các loài động vật, bao gồm cả con người, mtDNA đó chỉ được di truyền từ mẹ. Tại sao lại như vậy khiến các nhà sinh vật học bối rối, nhưng dữ liệu mới có thể đưa ra câu trả lời và dẫn đến những phương pháp điều trị mới cho một số rối loạn hiếm gặp.
Mặc dù có những trường hợp con người có mtDNA từ cả cha và mẹ nhưng trường hợp này cực kỳ hiếm. Vào năm 2016, Ding Xue, giáo sư vi sinh học phân tử và phát triển tại Đại học Colorado Boulder đã bắt đầu tìm hiểu lý do tại sao lại như vậy. Ông đã phát hiện ra một quá trình phức tạp khiến DNA ty thể của người cha về cơ bản tự hủy diệt.
“Có thể một chàng trai nghe thấy điều đó thật bẽ mặt, nhưng đó là sự thật,” Xue nói một cách đầy tự tin. tuyên bố. “Những thứ của chúng ta không mong muốn đến mức quá trình tiến hóa đã thiết kế ra nhiều cơ chế để đảm bảo rằng nó sẽ được loại bỏ trong quá trình sinh sản.”
Trong những năm sau đó, Xue bắt đầu tìm hiểu điều gì sẽ xảy ra trong những trường hợp hiếm hoi khi trình tự tự hủy đó không được bắt đầu và ty thể của người cha được truyền lại cho con cái. Ông đã chọn thử nghiệm trên C. thanh lịchmột loài giun tròn nhỏ bé chỉ có khoảng 1.000 tế bào, nhưng vẫn có một số mô giống với con người, chẳng hạn như hệ thần kinh, ruột và cơ bắp.
Mô tả cuộc thí nghiệm trong tạp chí Tiến bộ khoa họcXue cho biết những con giun không biểu hiện bất kỳ khiếm khuyết nào về phản ứng giác quan nhưng bị ảnh hưởng theo những cách khác, chẳng hạn như giảm khả năng ghi nhớ hoặc học hỏi từ các kích thích tiêu cực. Những con giun bị biến đổi cũng ít hoạt động hơn trong chuyển động của chúng.
Không có điều nào trong số này là đặc biệt đáng ngạc nhiên. Khoảng 1 trong 5.000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể và các triệu chứng thường có thể bao gồm chậm phát triển, suy giảm nhận thức, yếu cơ và tăng trưởng kém. Các thí nghiệm trước đây tiết lộ rằng khi chuột bị biến đổi để có hai chuỗi mtDNA khác nhau, sẽ có một số tác động tiêu cực đến quá trình trao đổi chất, mức độ hoạt động và nhận thức của chúng.
Điều đáng ngạc nhiên là Xue và các đồng nghiệp của ông có thể đảo ngược đáng kể các tác động, bao gồm cả việc đưa mức ATP trở lại bình thường. Khi điều trị cho giun bằng một dạng vitamin K2, họ nhận thấy hiệu suất học tập và trí nhớ của giun “được cải thiện đáng kể”.
Bài báo của Xue không chỉ giải thích những lợi ích của việc thừa hưởng ty thể từ cha/mẹ đơn thân—vì việc thêm DNA ty thể của cha/mẹ thứ hai có thể dẫn đến những tác dụng phụ—mà còn có thể đặt nền tảng cho các phương pháp điều trị rối loạn ty thể trong tương lai. Ông cho biết có thể sự chậm trễ trong việc loại bỏ mtDNA của người cha có thể là nguyên nhân dẫn đến các rối loạn xảy ra ở người. Ông nói: “Nếu bạn gặp vấn đề với ATP, nó có thể ảnh hưởng đến mọi giai đoạn trong vòng đời của con người.
Giun tròn là sinh vật đơn giản và không chắc rằng chỉ cần cung cấp cho người bị rối loạn ty thể vitamin K2 sẽ chữa khỏi hoàn toàn tình trạng của họ. Nhưng những rối loạn này có thể do di truyền, và Xue nói rằng, mặc dù cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu hơn, nhưng có thể việc cung cấp vitamin K2 cho những bà mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh này có thể làm giảm nguy cơ truyền bệnh cho con họ.
Vẫn không có hy vọng chữa khỏi nỗi thất vọng hàng năm khi bỏ lỡ trận play-off. Cảm ơn bố.