Các bác sĩ đã điều trị thành công một em bé bằng liệu pháp chỉnh sửa gen được cá nhân hóa đầu tiên

Một nhóm các bác sĩ và nhà khoa học đã điều trị thành công một tình trạng di truyền hiếm gặp với liệu pháp chỉnh sửa gen được cá nhân hóa đầu tiên. Kết quả điều trị đột phá đã được Tạp chí Y học New Englandvới sự đi kèm của một bác sĩ trước đây đã giám sát các nỗ lực điều chỉnh gen của FDA.

Bệnh nhân trong lịch sử này là KJ, một đứa trẻ sơ sinh bị thiếu hụt CPS1, có tỷ lệ tử vong khoảng 50 % trong tuần đầu tiên. Bệnh nhân sống sót có thể bị bệnh não nghiêm trọng, sự chậm trễ về tinh thần và phát triển và ghép gan tiềm năng. Nhóm chăm sóc của ông đã phát triển một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen cá nhân dựa trên CRISPR, một công nghệ sửa đổi DNA của con người.

Việc sửa chữa gen thành công cho KJ kết hợp với giá trị của nghiên cứu y tế được liên bang tài trợ trước đó, bao gồm cả việc phát hiện ra CRISPR và trình tự bộ gen người cho phép xác định đột biến.

Cách tiếp cận này để chỉnh sửa gen có khả năng có khả năng được sử dụng trong tương lai để hỗ trợ bệnh nhân mắc các rối loạn di truyền khác, như bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, bệnh Huntington và loạn dưỡng cơ. Một cặp thuốc dựa trên CRISPR đã nhận được cho các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng vẫn còn rất nhiều khả năng được khám phá trong lĩnh vực này.